viernes, 31 de diciembre de 2010

HEREDAGARRITASUNA (II)

Atzo argitaratutako heredagarritasunaren inguruan datu batzuk falta zirela eta, gaur informazio berria uzten dizuet.  Bertan gaixotasun honen sarkortasun (penetrancia) eta adierazpen mailari (expresion) buruz hitz egiten digu:


Una persona con síndrome de Tourette tiene alrededor de un 50% de probabilidades de transmitir el gen de la (s) a uno de sus hijos, pero el síndrome de Tourette es un trastorno de expresión variable y penetrancia incompleta. Por lo tanto, no todos los que hereda la vulnerabilidad genética se presentan síntomas; ni siquiera cerca de miembros de la familia pueden mostrar diferentes niveles de gravedad de los síntomas, o ningún síntoma en absoluto. El gen de la (s) puede expresarse como el síndrome de Tourette, un trastorno leve tic (tics transitorio o crónico), o síntomas obsesivo-compulsivos sin tics. Sólo una minoría de los niños que heredan el gen de la (s) tiene síntomas lo suficientemente graves como para requerir atención médica. De género parece tener un papel en la expresión de la vulnerabilidad genética: los hombres son más propensos que las mujeres para expresar los tics. Los niños que cumplen cinco criterios de diagnóstico se clasifican, de acuerdo con la hipótesis, como que neuropsiquiátricos pediátricos autoinmunes Trastornos asociados con infecciones por estreptococo (PANDAS). Esta hipótesis es discutible el enfoque de la investigación clínica y de laboratorio, pero sigue sin demostrarse.
El mecanismo exacto que afectan a la vulnerabilidad heredada de Tourette no se ha establecido, y la etiología exacta se desconoce. Los tics se cree que el resultado de una disfunción en las regiones corticales y subcorticales, el tálamo, los ganglios basales y la corteza frontal.

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jueves, 30 de diciembre de 2010

HEREDAGARRITASUNA

Kaixo denoi!
Gaurkoan gaixotasun honen heredagarritasunari buruz hitz egingo dugu.

HEREDAGARRITASUNA


La evidencia de investigaciones genéticas sugieren que el ST es hereditario de modo dominante y que el gen (o los genes) involucrado puede causar un rango variable de sintomas en los distintos miembros de la familia. Una persona con ST tiene una probabilidad del 50% de pasarle a uno de sus hijos el gen o los genes. Sin embargo, esta predisposición genética no resulta necesariamente en el síndrome en pleno. En su lugar, el síndrome se expresa en un trastorno más leve de tics, en conducta obsesivo-compulsiva o en el trastorno déficit de la atención con pocos o ningún tic. Es posible también que la prole que lleva el gen no desarrolle ningún síntoma del ST. En las familias de los individuos con ST se ha encontrado una incidencia más alta que lo normal de trastornos de tics leves y de conductas obsesivo-compulsivas.
El sexo desempeña un papel de importancia en la expresión genética de ST. Si la prole de un paciente con ST que lleva el gen es varón el riesgo de desarrollar los síntomas es de 3 a 4 veces más alto. Sin embargo, la mayoría de las personas que heredan los genes no desarrollan síntomas lo suficientemente graves para justificar tratamiento médico. En algunos casos no se puede establecer herencia. Estos casos son llamados esporádicos y su causa es desconocida.

miércoles, 29 de diciembre de 2010

TRATAMENTUA

Gaurkoan tourette sindromea nola tratatzen den utziko dizuet. Agertzen diren medikamenturen baten inguruan informazio gehiago nahi baduzue edo ez baduzue ezagutzen, bere gainean klikatu eta wikipediara iritsiko zarete informazioa lortzeko.Hementxe duzue:

TRATAMENTUA


Por el hecho de que los síntomas no limitan a la mayoría de los pacientes y su desarrollo procede normalmente, la mayoría de las personas con ST no requieren medicamentos. No obstante, hay medicamentos disponibles para ayudar a los pacientes cuando los síntomas interfieren con las tareas cotidianas.
No existe un sólo medicamento útil para toda persona con Síndrome de Tourette. Asimismo, no hay un medicamento que elimine todos los síntomas y todos los medicamentos tienen efectos secundarios. Además, los medicamentos disponibles para el ST solamente pueden reducir síntomas específicos.
Algunos pacientes que necesitan medicamentos para reducir la frecuencia e intensidad de los tics pueden ser tratados con fármacos neurolépticos como haloperidol y pimocida. Se administran estos fármacos usualmente en dosis muy pequeñas las cuales se aumentan lentamente hasta que se logra el mejor equilibrio posible entre los síntomas y los efectos secundarios.
El uso de fármacos neurolépticos a largo plazo pueden causar un trastorno de movimiento involuntario que se llama discinesia tardía. Sin embargo, esta enfermedad usualmente desaparece al dejar de tomar el medicamento. Los efectos secundarios a corto plazo de haloperidol y pimocida incluyen rigidez muscular, babeo, temblores, falta de expresión facial, movimiento lento y desasosiego. Estos efectos secundarios pueden reducirse mediante fármacos usados comúnmente para tratar la enfermedad de Parkinson. Otros efectos secundarios como fatigadepresiónansiedad, aumento de peso y dificultad en pensar claramente pueden ser más molestos.
La clonidina, un fármaco antihipertensivo, también se usa para tratar los tics. Los efectos secundarios comunes asociados con el uso de clonidina son fatiga, sequedad bucal, irritabilidad, mareos, dolores de cabeza e insomnioFlufenacina y clonazepam pueden recetarse para ayudar a controlar los síntomas de los tics.
También hay medicamentos disponibles para tratar algunos de los trastornos asociados con el ST. Estimulantes tales como metilfenidatopemolina y dextroanfetamina, usualmente recetados para el trastorno de déficit de la atención, son algo efectivos pero su uso es controvertido porque se ha informado que éstos aumentan los tics. Para las conductas obsesivo-compulsivas que significativamente interfieren con el funcionamiento cotidiano se puede recetar fluoxetinaclomipraminasertralina y paroxetina.
Otros tipos de terapia pueden ser útiles. A pesar de que los problemas psicológicos no causan el ST, la psicoterapia puede ayudar a la persona a manejar no sólo el trastorno sino también los problemas sociales y emocionales que ocurren a veces.
Como dato uno de los medicamentos para el tourette que se emplea también para tratar el TDA (déficit de falta de atención) es la Strattera (Atomoxetina)

martes, 28 de diciembre de 2010

DIAGNOSTIKOA

kaixo!
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DIAGNOSTIKOA

Por lo general, el ST se diagnostica observando los síntomas y evaluando el historial familiar. En la diagnosis del ST, los tics motores y fónicos deben estar presentes por lo menos 6 meses. Se pueden usar estudios de neuroimágenes, como imágenes de resonancia magnética (IRM), tomografía computarizada (TC) y escáneres electroencefalográficos (EEG), o distintas pruebas de sangre para excluir otras condiciones que se puedan confundir con ST. Sin embargo, la diagnosis del ST es clínica. No hay pruebas de sangre u otras pruebas de laboratorio que puedan diagnosticar el trastorno.
Muchos estudios muestran que la diagnosis correcta del ST se demora con frecuencia aún después del comienzo de los síntomas, porque muchos médicos no están familiarizados con el trastorno. Los síntomas de conducta y los tics se interpretan mal fácilmente, lo que provoca que niños con ST sean malentendidos en la escuela, en casa y aún en la consulta con el médico. Los padres defamilia, los parientes y las amistades no familiarizados con la enfermedad pueden atribuir los tics u otros síntomas a un problema psicologico, aumentando así el aislamiento de quienes tienen el trastorno. El hecho de que los tics puedan aumentar y disminuir en severidad y también se puedan suprimir, provoca, que algunas veces (según el Docente Tino Triviño, especializado en trastornos neuropsiquiátricos) estén ausentes durante periódos de tranquilidad y relajamientos (ya sean por causas externas, como caricias, o por un vida intensiva de deportes anaeróbicos. etc.) y/o las visitas al médico, lo que complica su diagnosis.
En algunos casos, los padres, los parientes, las amistades y/o los pacientes mismos, conocen el trastorno a través de información que escucharon o leyeron en los medios de comunicación, podiendo así ayudar a una mejora en la intergración social. También se ha valorado la psicoterápia, que puede ayudar a la persona con ST, para que se autoayude, se fortalezca su autoestima, se prueban periódos de relajamientos, etc. y así otorgarle una vida más fácil.

ERLAZIONATUTAKO PATOLOGIAK

No todas las personas con ST tienen otros trastornos además de los tics. Sin embargo, muchas personas experimentan problemas adicionales como el trastorno obsesivo-compulsivo, en el cual la persona siente que algo tuviera que hacerse repetidamente; el trastorno de déficit de atención, en el cual la persona tiene dificultades en concentrarse y se distrae fácilmente; trastornos del desarrollo del aprendizaje, los cuales incluyen dificultades de lectura, escritura, aritmetica, y problemas perceptuales; o trastornos del sueño, que incluyen despertarse frecuentemente o hablar dormido.




La amplia variedad de síntomas que pueden acompañar los tics puede causar más limitaciones que los tics mismos. Pacientes, familias y médicos necesitan determinar qué sintomas causan más limitaciones para poder elegir los medicamentos y terapias más apropiadas.


lunes, 27 de diciembre de 2010

OROKORTASUNAK

kaixo denoi!
Gaixotasunai buruz ideia orokor bat izan dezazuen datu eta azalpen batzuk batzuk utziko dizkizuet gaurkoan. Espero dut baliagarria izango zaizuela!


El síndrome de Tourette (ST) es un trastorno neurologico.
El trastorno lleva el nombre del médico Georges Gilles de la Touretteneurólogo pionero frances quien en 1885 publicó un resumen de nueve casos de personas con reflejos involuntarios. Otro médico francés, Jean Marc Gaspard Itard, describió en 1825, por primera vez, el caso de una mujer noble francesa de 86 años de edad con la enfermedad, la marquesa de Dampierre.


George Gilles de la Tourette 
Georges Gilles de la Tourette.jpg










Por lo general, los síntomas de ST se manifiestan en el individuo antes de los 18 años de edad. El ST puede afectar a personas de cualquier grupoetnico, aunque los varones lo sufren unas 3 o 4 veces más que las mujeres.
El curso natural de ST varía entre pacientes. A pesar de que los síntomas de ST oscilan entre leves hasta muy severos, en la mayoría de los casos son moderados.

KAUSAK

Aunque la causa del síndrome de Tourette es desconocida, las investigaciones actuales revelan la existencia de anormalidades en ciertas regiones del cerebro (incluyendo los ganglios basales, lóbulos frontales y corteza cerebral), los circuitos que hacen interconexión entre esas regiones y los neurotransmisores (dopamina, serotonina y norepinefrina) que llevan a cabo la comunicación entre las células nerviosas. Dada la presentación frecuentemente compleja del síndrome de Tourette, la causa del trastorno seguramente es igualmente compleja.

miércoles, 17 de noviembre de 2010

zer da TOURETTE SINDROMEA?

Touretten sindromea gaixotasun neurologiko bat da non pairatzen duten pertsonek mugimendu bortitzak , tikak eta soinu ugariak egiten dituzten, hauek denak nahigabe. kasurik larrienak 3 gauzak edukitzen dituzte, aldi berean eta gainera denbora gutxiro, beraz, denok imagina dezakegu nolako zaila den pertsona hauentzat bizitza normal bat eramatea, beraiek zailtasun ugari edukitzeaz gain besteon begiradak etengabe jasan behar baitituzte.