viernes, 31 de diciembre de 2010

HEREDAGARRITASUNA (II)

Atzo argitaratutako heredagarritasunaren inguruan datu batzuk falta zirela eta, gaur informazio berria uzten dizuet.  Bertan gaixotasun honen sarkortasun (penetrancia) eta adierazpen mailari (expresion) buruz hitz egiten digu:


Una persona con síndrome de Tourette tiene alrededor de un 50% de probabilidades de transmitir el gen de la (s) a uno de sus hijos, pero el síndrome de Tourette es un trastorno de expresión variable y penetrancia incompleta. Por lo tanto, no todos los que hereda la vulnerabilidad genética se presentan síntomas; ni siquiera cerca de miembros de la familia pueden mostrar diferentes niveles de gravedad de los síntomas, o ningún síntoma en absoluto. El gen de la (s) puede expresarse como el síndrome de Tourette, un trastorno leve tic (tics transitorio o crónico), o síntomas obsesivo-compulsivos sin tics. Sólo una minoría de los niños que heredan el gen de la (s) tiene síntomas lo suficientemente graves como para requerir atención médica. De género parece tener un papel en la expresión de la vulnerabilidad genética: los hombres son más propensos que las mujeres para expresar los tics. Los niños que cumplen cinco criterios de diagnóstico se clasifican, de acuerdo con la hipótesis, como que neuropsiquiátricos pediátricos autoinmunes Trastornos asociados con infecciones por estreptococo (PANDAS). Esta hipótesis es discutible el enfoque de la investigación clínica y de laboratorio, pero sigue sin demostrarse.
El mecanismo exacto que afectan a la vulnerabilidad heredada de Tourette no se ha establecido, y la etiología exacta se desconoce. Los tics se cree que el resultado de una disfunción en las regiones corticales y subcorticales, el tálamo, los ganglios basales y la corteza frontal.

Informazio hau lortu dudan artikulua oso ondo dagoela iruditu zait, eta irakurri nahi baduzue hemen duzue esteka:

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